BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
1.
GALAKTOSEMIA
Penyakit akibat kelainan
genetik yang paling sering terjadi adalah kelainan metabolisme karbohidrat,
karbohidrat merupakan salah satu zat gizi yang mempunyai jenis-jenis beragam
diantaranya glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa jenis KH tersebut dalam
tubuh harus dimetabolisme (dipecah) sebelum digunakan tubuh. pemecahan
karbohidrat memerlukan sebuah enzim. kelainan Metabolisme karbohidrat biasanya
karena ketidak mampuan tubuh memiliki enzin pemecah. Beberapa jenis karbohidrat
tersebut sehingga KH yang akan terpecah dalam tubuh tidak dapat
ter-Metabolisme.
Penderita Galaktosemia biasanya mengalami
Ikterus. Ikterus merupakan timbulnya warna agak kuning pada kulit dan bagian
putih mata (sklera). Hal ini dapat terjadi bila hati gagal mengangkut,
menyimpan atau mengkonjugasi bilirubin. Ini menyebabkan penimbunan bilirubin
dalam darah juga terjadi penimbunan gula dan gula alkohol dalam lensa (terutama
pada pasien hiperglikemia).
Kadar glukosa meningkat dan mendorong
pembentukan sorbitol (oleh aldosa reduktase) dan fruktosa. Akibatnya, terjadi
peningkatan tekanan osmotik di lensa. Kadar glukosa dan fruktosa yang tinggi
juga menimbulkan glikosilasi nonenzimatik protein lensa. Akibat peningkatan
tekanan osmotik dan glikosilasi protein lensa, lensa menjadi tidak tembus
cahaya dan keruh yang dikenal sebagai katarak. tampaknya mengalami katarak
dini, mungkin disebabkan oleh penimbunan galaktosa dan gula alkoholnya yaitu
galaktitol.
Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi
galaktosa 1-fosfat uridililtransferase. Galatosemia merupakan penyakit resesif
autosom pada metabolisme galaktosa yang terdapat pada sekitar 1 dalam 60000
bayi baru lahir. Gejala klinis awal adalah kegagalan pertumbuhan.
Muntah atau diare ditemukan pada sebagian besar
penderita, biasanya berawal dalam beberapa hari setelah minum susu. Tanda
gangguan hati, baik ikterus dan hepatomegali, hampir sering muncul setelah
minggu pertama setelah lahir. Ikterus pada penyakit hati intrinsik dapat
diperberat oleh hemolisis hebat pada beberapa penderita. Bahkan katarak juga
pernah dilaporkan terjadi dalam beberapa hari setelah lahir.
2. PHENILKETONURIA
Fenilketonuria
adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungan seksual pada usia lanjut.
B.
Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang diatas, maka
ada beberapa hal yang berkaitan dengan galaktosemia dan phenilketonuria akan dibahas. Hal-hal
tersebut adalah
1.
Pengertian Galaktosemia dan Phenilketonuria
2.
Penyebab Galaktosemia dan Fenilketonuria
3.
Gejala
Galaktosemia dan Phenilketonuria
4.
Pengobatan
5.
Pengujian
Galaktosemia dan Phenilketonuria
6.
Nilai Rujukan
7.
Prosedur
Kerja
8. Faktor
Yang Mempengaruhi Pemeriksaan Laboratorium
BAB
II
PEMBAHASAN
PEMBAHASAN
A. Pengertian Galaktosemia
dan Phenilketonuria
1.
GALAKTOSEMIA
Galaktosemia adalah kadar
glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau
bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil
transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim
kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa
enzim tersebut. Galaktosemia diwariskan secara resesif autosom dan mempunyai
insiden 1 dalam 60000.
2.
PHENILKETONURIA
Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh,
dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim
yang berfungsi menguraikan asam amino
esensial fenilalanin menjadi asam amino non
esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin
akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf
yang penting yang berperan pada
berkembangnya penyakit parkinson dan juga
hilangnya keinginan melakukan hubungan
seksual pada usia lanjut.
Menurut hasil penelitian penderita Fenilketonuria PKU (penderita
fenilketonuria) sangat jarang ditemukan. Di
Amerika dilaporkan kemungkinan penderita
ini 1:15.000 orang saja, sedangkan di
Indonesia sendiri belum ada laporan kasus PKU.
B.
Penyebab Galaktosemia
dan Fenilketonuria
1.
GALAKTOSEMIA
Galaktosemia disebabkan oleh tidak adanya atau
defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa ( Gal-1-PUT). Enzim
ini penting untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa,karena laktosa yang
merupakan gula utama susu adalah disakarida yang mengandung glukosa dan
galaktosa. Bayi dengan kondisi ini secara cepat menderita galaktosemia jika
disusui baik dengan ASI atau susu formula sapi. Metabolik yang terbentuk
berbahaya adalah galaktosa-1-fosfat.
Patofisiologisnya pada
awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah
beberapa hari maupun beberapa minggu kemudia terlihat penurunan nafsu makan
juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice)
dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti, Ini akan menjadi
bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki
tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental.
Menurut para ahli medis
kelainan ini dapat terlihat dan didiagnosa jika pada urin pasien terdapat galaktosa
dan galaktose 1-fosfat. Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan
makanan yang mengandung galaktosa, seperti susu yang kaya akan galaktosa.
Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya,
seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktose selama kehamilan.
2. PENILKETONURIA
Penyebab penyakit
fenilketonuria adalah mutasi pada gen pada kromosom 12 kode gen untuk protein
yang disebut PAH atau fenilanin hidrosilase, enzim dalam hati, enzim ini
memecah asam amino fenialalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh.
Ketika gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk
benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menjadi lebih berkembang di darah dan sel-sel
syaraf racun (Neuron) di otak.
PKU adalah gangguan
resesif autosomal, yang berarti bahwa anda perlu mewarisi mutasi di kedua
salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pengakut tidak
memilki gejala penyakit, tetapi dapat lulus pada gen yang rusak untuknya atau
anak-anaknya. Jika
kedua orang tua membawa satu salinan gen yang rusak, masing-masing anak-anak
mereka memiliki kesempatan 25 persen dari yang lahir dengan penyakit ini.
C. Gejala
Galaktosemia dan Phenilketonuria
1.
GALAKTOSEMIA
Galaktosemia Classic (G/G) menyajikan pada
periode neonatal dengan ikterus neonatal yang berkepanjangan. Dengan lima hari
menghisap umur miskin, gagal tumbuh, diatesis pendarahan, dan penyakit kuning
terjadi peningkatan. Jika galaktosemia klasik tidak diobati, hiperamonemia,
sepsis, dan shock mungkin dengan enam sampai sepuluh hari usia. Katarak yang
hadir dalam sekitar 10% bayi.
Kebanyakan bayi yang terkena terdeteksi melalui
program skrining baru lahir, namun, dokter harus waspada terhadap tanda-tanda
awal (makan yang buruk, penyakit kuning neonatal berkepanjangan) dan lepaskan
laktosa dari makanan dan memulai berbasis kedelai, terapi diet sambil menunggu
hasil pemeriksaan baru lahir dan / atau tes diagnostik.
2.
PHENILKETONURIA
Awalnya bayi
dengan PKU lahir dengan normal dan tidak menimbulkan gejala. Kebanyakan
penderitanya memiliki mata yang biru, rambut dan kulit yang lebih cerah atau
terang daripada anggota keluarganya yang lain. Sekitar lebih 50% bayi PKU
memiliki gejala awal seperti muntah, rewel, dan bintik-bintik merah pada kulit
(eczema-like rash). Gejala lain yang
juga sering terjadi antara lain keterbelakangan mental, kejang-kejang, tidak
tahan pada cahaya, pigmen tubuh berkurang dan tubuh berbau apek. Gejala PKU sebenarnya dapat dihindari dengan
“newborn screening” (pemeriksaan awal) dan identifikasi dini. Tetapi jika penyakit ini tidak diobati, bayi mengalami kerusakan otak
parah. Kerusakan ini dapat menyebabkan epilepsi, masalah perilaku, dan
menghambat pertumbuhan bayi.
D.
Pengobatan
1.
GALAKTOSEMIA
Pengobatan galaktosemia melalui diet intervensi, dengan segera intervensi diet ditunjukkan
pada bayi yang Galt aktivitas enzingm kurang dari 10% dari
aktivitas pengendalian dan yang RBC galaktosa-1-fosfat lebih besar dari 10 mg /
dL. Karena 90% dari sumber karbohidrat baru lahir adalah laktosa dan susu
manusia mengandung 6% -8% laktosa, susu sapi 3% -4% laktosa, dan susu formula
yang paling eksklusif laktosa 7%, semua produk susu harus segera diganti oleh
formula yang bebas laktosa Ketersediaan hayati (misalnya, Isomil ® atau
Prosobee ®). formula kedelai tersebut mengandung sukrosa, fruktosa, dan
polycarbohydrates non-galaktosa. pengobatan Lanjutan dengan formula berbasis
kedelai tergantung pada respon peningkatan eritrosit gal-1-P: konsentrasi yang
lebih rendah dari 5 mg / dL dianggap dalam rentang terapeutik.
Beberapa telah menganjurkan untuk menggunakan
formula elemental yang mengandung sejumlah kecil galaktosa Ketersediaan hayati.
Sejak produksi galaktosa endogen diukur dalam gram per hari, penghapusan dari
beberapa miligram mungkin tidak menguntungkan [Zlatunich & Packman 2005].
Pemantauan penurunan eritrosit gal-1-P produksi akan menjadi parameter yang
tepat terapi.
pembatasan diet pada semua makanan yang
mengandung laktosa (produk susu, saus tomat, dan permen) dan obat-obatan
(tablet, kapsul, ditambahkan ramuan yang mengandung laktulosa) harus terus
sepanjang hidup, namun, mengelola diet menjadi kurang penting setelah masa bayi
dan awal masa kanak-kanak, ketika susu dan produk susu tidak lagi menjadi
sumber utama energi. Hal ini diperdebatkan bagaimana diet ketat harus setelah tahun
pertama kehidupan [Berry et al 2004, Bosch et al 2004a, Schadewaldt et al
2004], karena produksi galaktosa endogen adalah urutan besarnya lebih tinggi
daripada yang ditelan dari makanan selain susu .
Meskipun pembatasan galaktosa eksogen endogen
produksi hasil galaktosa dalam peningkatan terus-menerus dalam selular gal-1-P
yang lebih besar dari biasanya (misalnya, 2-5 mg / dL dibandingkan dengan <1
mg / dL).
Kriteria berikut telah digunakan untuk menilai kepatuhan diet:
- Ketat kepatuhan: hati-hati menghindari semua makanan yang mengandung laktosa
- Fair kepatuhan: menghindari semua produk susu
- Miskin kepatuhan: menelan beberapa produk susu
Orang tua harus dididik tentang perlunya seumur hidup untuk
beberapa pembatasan diet.
2. PHENILKETONURIA
Penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin. Ada beberapa cara
untuk mengelola PKU. Cara utama adalah dengan mengendalikan diet.
a.
Penghindaran protein dalam diet
Intervensi utama atau terapi adalah
penghindaran protein dalam diet. Fenilalanin diperoleh dari diet. Makanan kaya
protein seperti daging harus dihindari. Protein yang aman atau pengganti
diformulasikan secara khusus perlu dimulai. Diet anak tumbuh dengan PKU perlu
ketat dipantau dan dikontrol sebaiknya dengan bantuan diet. Fenilalanin
ditemukan di telur, daging, susu, serta pemanis buatan (aspartam) dll.
Penderita PKU mungkin juga diresepkan
suplemen minyak ikan untuk menggantikan rantai panjang asam lemak yang tidak
terjawab di fenilalanina-free diet. Tambahan ini membantu dalam pengembangan
neorologis. Pasien mungkin juga memerlukan suplemen dengan karnitina, kalsium,
vitamin d dan besi. Tujuan umumnya diterima dari terapi untuk
hyperphenylalaninemias adalah normalisasi konsentrasi fenilalanina dan tirosina
dalam darah.
Tingkat sasaran yang 120-360 µmol/L
(2-6 mg/dL) untuk fenilalanin. Diet dimulai segera setelah kondisi terdeteksi
dan berlanjut setidaknya sampai tahun remaja. Wanita hamil harus diberitahukan
mengenai diet ini untuk mencegah eksposur bayi mereka belum lahir. Jika bayi yang
terkena fenilalanin tinggi pada ibu diet, kemungkin beresiko aborsi, cacat
lahir, kerusakan otak, kepala kecil (mikrosefalus) dan perubahan kulit bahkan
jika mereka tidak mendapatkan PKU diri mereka dari ibu.
b.
Khusus susu formula untuk bayi yang
baru lahir
Dalam bayi yang baru lahir formula bebas dari
fenilalanin dimulai segera setelah diagnosis dibuat, menyusui diberikan bersama
dengan formula yang di bawah bimbingan ahli gizi. Asupan rumus tersebar
sepanjang hari untuk mencegah darah tingkat fluktuasi.
Total asam amino asupan setidaknya 3 g/kg/day
termasuk 25 mg tirosina/kg/hari dianjurkan pada anak di bawah usia dua tahun.
Tingkat darah fenilalanin perlu harus memonitor terus sekali atau dua kali
mingguan.
·
Diet untuk anak-anak selama dua tahun
usia
Anak-anak ini perlu 2 g/kg/asam amino hari termasuk 25 mg tirosina/kg/hari.
Mereka juga perlu dua kali seminggu pemantauan sampai tujuh tahun usia dan
kemudian bulanan pemantauan dianjurkan.
·
Diet untuk remaja dan orang dewasa
Beberapa merekomendasikan fenilalanina diet bebas untuk hidup. Beberapa
merekomendasikan relaksasi setelah usia 12 tahun. Diet perlu dipulihkan selama
kehamilan dan jika gejala muncul di masa dewasa.
·
Perlakuan terhadap kondisi lain
Pengobatan terkait kondisi seperti epilepsi juga penting terutama ketika
penyakit diwujudkan.
·
Terapi perilaku
Terapi perilaku, konseling dan manajemen lainnya psikososial ini penting
dalam anak-anak yang mengembangkan kognitif penundaan karena PKU. Tim terapis
terdiri dari ahli gizi, genetik konselor, pekerja sosial, perawat dengan dokter
dan psikolog.
·
Suplemen diet
Beberapa studi telah menunjukkan suplemen diet
dengan 6RBH4 diastereomer dalam waktu kurang dari 20 mg/kg
harian dalam beberapa dosis oral dibagi dapat membantu pasien dengan PKU. Orang-orang dengan
ringan atau sedang PKU mungkin menanggapi terapi ini. Obat dikatakan untuk
meningkatkan fenilalanina hidroksilasi dan dengan demikian mengurangi tingkat
plasma fenilalanina dan meningkatkan diet toleransi fenilalanina.
·
Potensi Terapi gen untuk PKU
Ada uji klinis dan penelitian tentang penggunaan terapi gen untuk
memodifikasi salah gen untuk mencegah dan mengobati PKU. Namun, tak satu pun
dari ini telah menempatkan penggunaan luas klinis belum dan diet tetap salah
satu metode hanya untuk manajemen kondisi ini.
E. Pengujian Galaktosemia dan Phenilketonuria
1.
GALAKTOSEMIA
a.
Tes
Biokimia
Diperlukan untuk diagnosis dan
pemantauan terapi meliputi:
·
Eritrosit
galaktosa-1-fosfat konsentrasi. Metabolisme prekursor ini diblokir dalam urutan
reaksi Galt. Konsentrasi fosfat
galaktosa-1-eritrosit melebihi 2 mg / dL dan dapat digunakan untuk memantau
efektivitas terapi. Dalam galaktosemia klasik, gal-1-P tetap meningkat antara 2
dan 5 mg / dL meskipun telah terapi.
·
Galactitol.
Sebuah produk dari jalur alternatif untuk metabolisme galaktosa, galactitol
dapat diukur dalam urin. Galactitol kemih lebih besar dari 78 mmol / mol
kreatinin abnormal.
·
Total
tubuh oksidasi galaktosa 13C untuk 13CO2. Penghapusan napas kurang dari 5% dari
galaktosa 13C sebagai 13CO2 dua jam setelah pemberian 13C-D galaktosa
mendefinisikan fenotipe metabolit parah. Pengujian tersebut digunakan dalam protokol penelitian Tahap
II dan dapat menjadi berguna sebagai layar awal untuk galaktosemia sebelum
pulang dari kamar bayi.
·
GC/MS
isotop metode pengenceran. Pengukuran eksperimental galactitol dan galactonate
dalam urin yang dibuat oleh GC / MS metode isotop dilusi. Mengukur
densitas mineral tulang: kepadatan mineral tulang berkurang (BMD) merupakan
komplikasi yang dikenal pada wanita dengan galaktosemia klasik yang disebabkan
oleh kegagalan ovarium prematur. Proton spektroskopi resonansi magnetik: edema
otak dapat terjadi pada bayi dengan galaktosemia.
Newborn Screening Galaktosemia dapat dideteksi di hampir
100% bayi di negara-negara yang menerapkan screening galaktosemia dalam program Newborn
Screening. Dengan mengambil sedikit sampel darah dari tumit bayi batu lahir
untuk dilakukan :
1. uji galaktosa-1-fosfat uridyl transferase (Galt) enzim
2. mengukur konsentras (RBC) gal-1-P
dan galaktosa.
2.
PHENILKETONURIA
Pemeriksan laborotorium
penderita PKU dapat dilakukan pada sampel urin dan darah. Fenilketonuria urin
(phenylketonuria, PKU) dan uji Guthrie (darah) merupakan dua uji skrining yang
digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepatik, yaitu fenilalanin
hidrosilase, yang dapat mencegah terjadinya
konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin
yang berasal dari susu dan produk protein lainnya terakumulasi di dalam darah
dan jaringan, serta dapat menyebabkan kerusakan otak dan retardasi mental.
Saat lahir, kadar
fenilalanin serum bayi adalah < 2 mg / dl karena adanya aktifitas enzim ibu.
setelah hari ketiga atau setelah 48 jam, ingesti ASI , kadar serum meningkat
jika fenilalanin tidak dimetabolisme.
Prosedur Guthrie
merupakan suatu uji pilihan karena temuan uji yang positif terjadi jika
fenilalanin serum mencapai 4 mg / dl pada saat usia bayi 3 – 5 hari setelah
ingesti susu. Jika Guthrie positif tidak selalu mengindikasikan PKU, tetapi
jika positif, uji fenilalanin darah spesifik harus dilakukan. Uji urine PKU
dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang 1 atau 2 minggu
berikutnya. Kerusakan otak yang signifikan terjadi jika kadar serum adalah 15
mg / dl. Jika kedua uji, bayi uji Gutrie atau PKU urine adalah positif, bayi
harus tetap menjalani diet rendah fenilalainin selama 6 – 8 tahun.
F.
Nilai
Rujukan
Dewasa : PKU dan uji Gutrie
biasanya tidak dilakukan
Anak : Fenilalanin = 0, 5 –
2,0 mg / dl
PKU Negatif ( positif jika kadar fenilalanin serum
12–15 mg / dl)
G. Prosedur
Kerja
1. Prosedur kerja Uji Guthrie
Merupakan
uji inhibisi bakteri Gutrie karena fenilalanin dapat meningkatkan pertumbuhan
bakteria (Bacillus subtilis) jika
kadar serum > 4 mg/ dl.
·
Bersihkan area tumit bayi, dan tusuk
dengan lanset steril. Teteskan darah pada kertas saring. Permukaan kertas
saring diusapkan ke Bacillus subtilis,
dan jika basil tersebut tumbuh, uji tersebut dinyatakan positif.
·
Uji Guthrie tidak boleh dilakukan 2 – 4
hari sebelum susu, baik susu sapi ataupun ASI, dan lebih baik dilakukan pada
atau hari keempat.
·
Cantumkan pada formulir laboratorium
tanggal lahir dan tanggal asupan susu pertama.
2. Prosedur kerja PKU
Terdapat
beberapa uji urin untuk mendeteksi asam fenikpiruvat. Semua uji tersebut
menggunakan reagen fericlorida yang menyebabkan spesimen urin berubah warna
menjadi hijau jika temuannya positif. Phenistix adalah dipstik yang mengandung
garam besi pada kertas saring, dan dicelupkan dalam urin segar atau ditekankan
pada popok basah. Dipstik ini akan berubah menjadi hijau jika positif.
·
Uji PKU urine harus dilakukan 3 – 6
minggu setelah kelahiran, akan lebih baik jika dilakukan pada minggu keempat.
Temuan PKU biasanya tidak positif sampai kadar fenilalanin serum berada antara
10 – 15 mg/dl.
·
Bayi harus menerima susu untuk
mendapatkan temuan uji gutrie dan PKU urine yang akurat.
H.
Faktor
Yang Mempengaruhi Pemeriksaan Laboratorium
1. Urin
yang tidak segar dapat menyebabkan temuan yang tidak akurat.
2. Muntah
dan atau penurunan asupan susu dapat menyebabkan kadar fenilalanin serum normal
pada bayi yang menderita PKU.
3. Aspirin
dan senyawa salisilat dapat menyebabkan temuan positif palsu.
4. Uji
PKU awal sebelum bayi berusia 3 hari (Guthrie) atau berusia 2 minggu
(Phenistix) dapat menyebabkan temuan uji negatif palsu.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. Galactosemia adalah
gangguan metabolisme galaktosa yang dapat mengakibatkan komplikasi yang
mengancam jiwa termasuk masalah makan, gagal tumbuh, kerusakan hepatoseluler,
perdarahan, dan sepsis pada bayi yang tidak diobati. Jika laktosa / diet
galaktosa-Pembatasan disediakan selama sepuluh hari pertama kehidupan, gejala
neonatal cepat menyelesaikan dan komplikasi kegagalan hati, sepsis, kematian
neonatal, dan cacat intelektual dapat dicegah.
Meskipun perawatan yang
memadai sejak usia dini, anak-anak dengan galaktosemia tetap pada peningkatan
risiko untuk penundaan perkembangan, pidato masalah (disebut "dyspraxia
verbal"), dan kelainan fungsi motor. Seorang wanita dengan galaktosemia
adalah meningkatkan risiko untuk insufisiensi ovarium prematur.
2. Diagnosis / pengujian.
Diagnosis galaktosemia ditetapkan dengan pengukuran aktivitas eritrosit
galaktosa-1-fosfat (Galt) uridyltransferase enzim, eritrosit galaktosa-1-fosfat
(gal-1-P) konsentrasi, dan pengujian Galt genetika molekular. Dalam klasik (G /
G) galaktosemia, aktivitas enzim Galt kurang dari 5% dari nilai kontrol dan
eritrosit gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg / dL; di varian Duarte (D / G)
galaktosemia, aktivitas enzim biasanya Galt lebih tinggi 5% dan mendekati 25%
dari nilai kontrol. pengujian molekuler genetik Galt, pengkodean gen
uridyltransferase galaktosa-1-fosfat, secara klinis tersedia. Hampir 100% bayi
yang terkena dapat dideteksi di negara-negara yang mencakup pengujian untuk
galaktosemia dalam program skrining baru lahir.
3.
Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh,
dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim
yang berfungsi menguraikan asam amino
esensial fenilalanin menjadi asam amino non
esensial tirosin.
4.
PKU adalah gangguan resesif
autosomal, yang berarti bahwa anda perlu mewarisi mutasi di kedua salinan gen
untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pengakut tidak memilki gejala
penyakit, tetapi dapat lulus pada gen yang rusak untuknya atau anak-anaknya.
5. Gejala
klinis jika terjadi peningkatan kadar PKU, bayi tergolong berat badan lahir
rendah (BBLR), ensefalopati hepatik, septikemia, galaktosemia. Pengaruh obat :
aspirin dan senyawa salisilat, kloromazin (Thorazine), dan badan keton.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar